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分子学生物学基础雄激素受体的基因位于Xqll～12。该基因大约有90000个碱基对和8个外显子(图1)。该基因编码少于2000个氨基酸。外显子1似乎起调节作用。DNA结合区域、氨基酸552～616，由外显子2和3编码。外显子3的后一部分和部分外显子4编码一个由两部组成的j陔定位信号(氨基酸617～636)。250个氨基酸的C端延伸超过外显子4～8，是雄激素的结合部位(Gm：tliebet a1．，1996)。雄激素受体基因含有两个重复的在大小上存在差异的同源多聚体氨基酸区域，一个是多聚谷酰胺(9～36个氨基酸)，一个是多聚甘氨酸(10～31个氨基酸)(I，ambrOSO，1997)。
图1
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您所在的用户组无法下载或查看附件 已经报道了有许多不同的突变，这些突变在加拿大MdGill大学的一个国际性的登记处进行登记。导致对雄激素完全和部分不敏感的基因突变散在分布于整个基因中。基因的缺失和插入比较少见(Quigley et a1．，1992)。点突变则较普遍，包括保留开放阅读框的三个核苷酸的缺失，以及单个核苷酸改变导致的一个氨基酸的置换或产生一个终止密码子，而这些会引起一个不按时的终止信息的产生和一种无功能蛋白的生成。
表1总结了各种突变的类型(Gottliebet a1．，1999)。外显子1包含雄激素受体基因的一半，但是其在已经发现的突变中只占少数(不到总数的10％)。较多的突变发生于外显子2和3(DNA结合区域)，这些突变会产生对雄激素的完全或部分的不敏感。发生突变最多的则位于外显子5～8，即雄激素结合区域。导致提前终止(终止密码子)的大的基因缺失和突变，预计会导致对雄激素的完全不敏感(McPhaul et a1．，1993；Gottlieb et a1．，1998，1999)。但是占优势的突变大多是错义突变(表11—6)，这些突变似乎以一种随机的方式导致对雄激素的部分、完全或轻度不敏感。一些点突变也许会与一些雄激素受体相兼容，但是这些受体可能不稳定或结合能力较差(McPhaul et a1．，1993)。一个给定的突变也许与对雄激素的部分或轻度不敏感相关。
表1
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